苯丙酮尿症 - 豆丁网

苯丙酮尿症

本文档由 Andrew 分享于2009-08-20 00:35

是一种常染色体隐性遗传病,同时又是先天性氨基酸代谢障碍病,在我国发病率为万分之一,生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%,近亲婚配中发病率明显增高. 患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化,而是变成苯丙酮...
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增高 苯丙氨酸 苯丙酮 PKU 神经系统 羟色胺 基因 氨基酸 皮肤 细胞
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丙酮 苯丙 氨酸 pku 患儿 酪氨酸
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