苯丙酮尿症
本文档由 qqqaaa1951 分享于2014-06-26 14:11
11生技第一组。案例:。体检结果:。初步诊断 :。苯丙酮尿症(PKU )。苯丙酮尿症(PKU )。发病类型:。? 典型(95%-99%):肝细胞缺乏苯丙氨酸4-羟化酶(PAH缺乏) ? 不典型(1%-5%): 缺乏苯丙氨酸羟化过 程中所需要的辅酶(BH4缺乏)。PAH缺乏发病机制。BH4缺乏发病机制。临床表现:。诊断方法:。1.Guthrie细菌生长抑制试验。2.尿三氯。
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