按相关排序
全部格式
全部页数
时间不限
只看优质
只看可投资
展开
排序：
相关 最多阅读 最新上传
格式：
全部 doc pdf ppt xls txt 豆单
页数：
全部 1-8页 9-100页 100页以上
时间：
全部 2024年 2023年 2022年及以前
45
SLC45A2致病突变基因、致病突变体及在制备眼皮肤白化病Ⅳ型诊断试剂盒中的应用.pdf
SLC45A2致病突变基因、致病突变体及在制备眼皮肤白化病Ⅳ型诊断试剂盒中的应用SLC45A2致病突变基因、致病突变体及在制备眼皮肤白化病Ⅳ型诊断试剂盒中的应用SLC45A2致病突变基因、致病突变体及在制备眼皮肤白化病Ⅳ型诊断试剂盒中的应用
收藏到书房
立即下载
19
张学-遗传病致病基因识别与致病突变检测.pdf
张学-遗传病致病基因识别与致病突变检测张学-遗传病致病基因识别与致病突变检测张学-遗传病致病基因识别与致病突变检测
收藏到书房
立即下载
71
成骨不全的分子遗传学研究-COL1A1基因致病突变的初探.pdf
研究背景 成骨不全(osteogenesisimperfecta，OI)又称为脆骨症，是一种遗传性中胚层发育障碍导致的以骨质受累为主的先天性全身性结缔组织病，以不同程度的骨折、骨脆性增加、蓝巩膜、牙本质发育不良、听力下降等为临床特征，60％为常染色体显性遗传。据国外统计，人群发病率约为0.01％～0.001％，男女发病率无差别。临床诊断成骨不全最直接的依据是阳性家族史和反复在非明显异常外力作用下导致骨折，在缺乏家族史或骨脆性不明显时，常造成诊断困难。根据其临床表现及特点，传统的Sillence方法将其分为4种亚型，近年来另外三种特殊类型也归入其中，扩展分为7种亚型，所有类型均可以有骨折。 Ⅰ型胶原合成异常是导致成骨不全的主要原因。绝大多数OI是因Ⅰ型胶原编码基因COL1A1或COL1A2的突变导致本病，其中COL1A1基因突变超过60％。OI的致病突变位点及形式多样，目前已报道的致病位点有三百余种。由于甘氨酸残基在Ⅰ型胶原蛋白空间结构形成中的重要作用，故甘氨酸的点突变较为常见。 目前，我国对该病的研究仅停留在临床病例报道阶段，对其分子遗传学研究十分少见，这造成了我国在成骨不全的基因诊断、遗传咨询、基因治疗方面的极大受限，与国外差距较大。 目的 通过分析成骨不全遗传家系或散发病例家庭的临床特征，检测COL1A1基因，寻找突变位点，初步探讨我国OI基因突变的类型，建立成骨不全COL1A1基因的基因诊断方法，为进一步探讨OI的发病机制及基因治疗，提供实验依据、打下基础。 材料和方法 收集6个成骨不全家系和2个散发病例成骨不全家庭，共8组研究对象，研究其临床特征及家系图谱。选取COL1A1基因作为研究的目的基因；提取患者外周血白细胞的全基因组DNA；根据该基因外显子的大小、排列特点及碱基结构，用引物设计软件primer5.0共设计23对引物，对COL1A1基因启动子区域、全部外显子及外显子—内含子交界区，进行PCR扩增，产物直接测序分析。
收藏到书房
立即下载
71
淋巴水肿双行睫综合征FOXC2基因致病突变筛查及功能研究.pdf
淋巴水肿双行睫综合征FOXC2基因致病突变筛查及功能研究淋巴水肿双行睫综合征FOXC2基因致病突变筛查及功能研究淋巴水肿双行睫综合征FOXC2基因致病突变筛查及功能研究
收藏到书房
立即下载
53
特发性促性腺激素型性腺功能减退患者的基因诊断与致病突变的初步功能研究.pdf
中南大学硕士学位论文特发性促性腺激素型性腺功能减退患者的基因诊断与致病突变的初步功能研究姓名：郭健申请学位级别：硕士专业：遗传学指导教师：邬玲仟；梁德生；潘乾；龙志高20110609硕士学位论文中文摘
收藏到书房
立即下载
33
检测LHON致病突变的CRISPR-Cas组合物、试剂盒和方法.pdf
检测LHON致病突变的CRISPR-Cas组合物、试剂盒和方法检测LHON致病突变的CRISPR-Cas组合物、试剂盒和方法检测LHON致病突变的CRISPR-Cas组合物、试剂盒和方法
收藏到书房
立即下载
22
一种成骨发育不全疾病的致病突变及其检测试剂.pdf
一种成骨发育不全疾病的致病突变及其检测试剂一种成骨发育不全疾病的致病突变及其检测试剂一种成骨发育不全疾病的致病突变及其检测试剂
收藏到书房
立即下载
22
WAS致病突变基因及在制备Wiskott-Aldrich综合征诊断试剂盒中的应用.pdf
WAS致病突变基因及在制备Wiskott-Aldrich综合征诊断试剂盒中的应用WAS致病突变基因及在制备Wiskott-Aldrich综合征诊断试剂盒中的应用WAS致病突变基因及在制备Wiskott-Aldrich综合征诊断试剂盒中的应用
1篇相似文档
收藏到书房
立即下载
21
PAH致病突变体及在制备苯丙酮尿症诊断试剂盒中的应用.pdf
PAH致病突变体及在制备苯丙酮尿症诊断试剂盒中的应用PAH致病突变体及在制备苯丙酮尿症诊断试剂盒中的应用PAH致病突变体及在制备苯丙酮尿症诊断试剂盒中的应用
收藏到书房
立即下载
25
CRTAP致病突变体及在制备脆骨症Ⅶ型诊断试剂盒中的应用.pdf
CRTAP致病突变体及在制备脆骨症Ⅶ型诊断试剂盒中的应用CRTAP致病突变体及在制备脆骨症Ⅶ型诊断试剂盒中的应用CRTAP致病突变体及在制备脆骨症Ⅶ型诊断试剂盒中的应用
收藏到书房
立即下载

向豆丁求助：有没有致病突变?

95%的用户最终下载了:
相关搜索
如要投诉违规内容，请联系我们按需举报；如要提出意见建议，请到社区论坛发帖反馈。