成骨不全的分子遗传学研究—COL1A1基因致病突变的初探

研究背景 成骨不全(osteogenesisimperfecta，OI)又称为脆骨症，是一种遗传性中胚层发育障碍导致的以骨质受累为主的先天性全身性结缔组织病，以不同程度的骨折、骨脆性增加、蓝巩膜、牙本质发育不良、听力下降等为临床特征，60％为常染色体显性遗传。据国外统计，人群发病率约为0.01％～0.001％，男女发病率无差别。临床诊断成骨不全最直接的依据是阳性家族史和反复在非明显异常外力作用下导致骨折，在缺乏家族史..