-
![]()
46
-
SOX10基因新突变导致Waardenburg综合征Ⅱ型家系的分析.pdf
- SOX10基因新突变导致Waardenburg综合征Ⅱ型家系的分析分析,型的,家系,基因的突变,sox10
-
-
![]()
195
-
非综合征型遗传性听力损失家系致病基因定位克隆的研究.pdf
- 非综合征型遗传性听力损失家系致病基因定位克隆的研究克隆,定位,研究,基因的,听力损失的,遗传性,遗传家系,听力损失,性听力,遗传性雀斑
-
-
![]()
50
-
毕业论文(医学类)__一个肢带型肌营养不良家系致病基因定位研究.pdf
- 浙江大学医学院硕士学位论文一个肢带型肌营养不良家系致病基因定位研究姓名：潘公华申请学位级别：硕士专业：神经病学指导教师：丁美萍20091001浙江人学硕Ｉｊ学位论义摘要一个肢带型肌营养不良家系致病基因
-
-
![]()
69
-
三例遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系致病基因的定位研究.pdf
- 嵌入式项目 FPGA 单片机 期刊论文 学位论文 毕业设计三例遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系致病基因的定位研究
-
-
![]()
4
-
一非综合征型耳聋家系听力学和遗传学特征分析.pdf
- 对常染色体显性高频听力损失一个遗传性耳聋家系的听力学特征及遗传学特征进行详细分析 方法 通过家系调查 对家系成员进行全面体查及听力学检查 整理 分析家系资料 总结家系听力学特征和遗传学特征 绘制遗传图谱 应用微卫星标记对常染色体显性遗传 ＤＦＮＡ 的２１个位点２３个基因进行初步筛查 数据分析采用连锁分析方法 结果 该耳聋家系 命名为ＳＸ－ Ｈ０４３ 成员共４３人 包括已故和配偶 分布于四
代 遗传方式为ＤＦＮＡ 耳聋患者表现为迟发型的 渐进性的 以高频下降为主的听力损失 发病年龄介于２５ ５０岁 早期以高频损失为主 听力曲线呈下降型 随着年龄增长 全频听力逐渐下降 结论 该耳聋家系为 ＤＦＮＡ方式 表现为高频感音神经性聋 对已知耳聋基因位点的筛查 未发现明确的阳性位点 因此通过全基因组扫描及连锁分析 有望发现新的高频感音神经性聋的相关基因
-
-
![]()
43
-
脊髓小脑性共济失调6型一家系临床特征分析.pdf
- 脊髓小脑性共济失调6型一家系临床特征分析,脊髓小脑性共济失调,脊髓小脑共济失调,小脑共济失调,小脑性共济失调,小脑共济失调能治吗,小脑共济失调的治疗,小脑共济失调症状,遗传性小脑性共济失调,急性小脑共济失调
-
-
![]()
182
-
非综合征型遗传性耳聋家系致病基因定位及鉴定研究.pdf
- 非综合征型遗传性耳聋家系致病基因定位及鉴定研究鉴定,耳聋,研究,非综合征型,非综合征,性定位研究,基因定位,型基因,定位研究,致病基因
-
-
![]()
34
-
waardenburg综合征ⅱ型一家系的临床分析和mitf基因的突变检测.pdf
- waardenburg综合征ⅱ型一家系的临床分析和mitf基因的突变检测
-
-
![]()
3
-
1型糖尿病家系一级亲属血清GADA,IA2A和IAA测定的临床意义.pdf
- 1型糖尿病家系一级亲属血清GADA，IA2A和IAA测定的临床意义家系,检测,血清,GADA,IA2A,IAA,1型糖尿病,一级亲属,临床意义,IAA与
-
-
![]()
122
-
角蛋白遗传病 - 先天性厚甲综合征2型一家系临床表型及角蛋白17基因突变.ppt
- 西安交通大学第二附属医院皮肤科西安交通大学第二附属医院皮肤科肖生祥 肖生祥冯义国 冯义国任小蓉 王俊民2角蛋白结构与功能角蛋白遗传病基因突变和临床系列研究3角蛋白是上皮细胞的主要结构蛋白，构成细胞骨架
-
向豆丁求助：有没有型家系?
