按相关排序
全部格式
全部页数
时间不限
只看优质
只看可投资
展开
排序：
相关 最多阅读 最新上传
格式：
全部 doc pdf ppt xls txt 豆单
页数：
全部 1-8页 9-100页 100页以上
时间：
全部 2024年 2023年 2022年及以前
2
以截瘫起病的主动脉夹层1例.pdf
以截瘫起病的主动脉夹层1例以截瘫起病的主动脉夹层1例以截瘫起病的主动脉夹层1例
立即下载
2
医疗改革让老百姓真正看得起病.doc
医疗改革让老百姓真正看得起病 ...
立即下载
3
以癫痫起病的儿童颞叶肿瘤及外科治疗策略.pdf
以癫痫起病的儿童颞叶肿瘤及外科治疗策略
立即下载
68
慢性肌酸磷酸激酶升高患儿的临床分析暨幼年起病的晚发型Pompe病临床和基因分析.pdf
第一部分:25例慢性肌酸磷酸激酶升高患儿的临床分析
背景和目的
因血清肌酶谱升高而就诊的患儿在临床中并不少见。肌酶谱包括肌酸磷酸激酶(CK)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)和α羟丁酸脱氢酶HBDH。其中CK主要存在于骨骼肌、心肌和脑细胞的胞浆中，少量存在于线粒体中；而AST、LDH、HBDH等除肌肉组织外还存在于肝脏、肾脏、红细胞等其他组织中．CK是可逆催化ATP和肌酸之间高能磷酸转移的转移酶，血清中的CK 95％以上来源于骨骼肌，因此血清CK的升高对于提示肌肉组织病变最为特异。骨骼肌是机体执行运动和能量代谢的重要器官，肌肉病变在成人中患病率约为1％，但由于不少患者没有及时就诊或被误诊误治，真正的患病率要远远超过这个比例。临床上，与CK增高相关的疾病较多，肌源性、脑源性、代谢性、肿瘤性疾病等需要排除；血清CK升高还可见于许多生理和病理情况，如剧烈运动、感染、药物、中毒、内分泌疾病等。在儿童患者，急性CK升高常与心肌炎、肌炎等感染、免疫性疾病相联系；而慢性持续的CK升高，病因比较复杂：可见于免疫炎症性疾病、遗传代谢性疾病以及一些无症状患儿中，诊断不明确，误诊率高，如何建立一个相对科学的诊断流程，已成为困扰临床医生的一个难题；有些疾病只要及时发现，早期治疗，完全可以治愈；有些及时诊断，早期给予适当的治疗则可改善症状，防止肌肉萎缩等并发症的发生，因此明确持续血清肌酸磷酸激酶升高的儿童患者的病因诊断对治疗和判断预后有非常重要的意义。
方法
对2005年1月-2007年3月，从协和医院遗传门诊入院的肌酸磷酸激酶持续升高超过3月患儿的临床资料，实验室检查，肌肉活检组织病理资料，酶生化检测及活性测定，基因分析等进行回顾性分析，明确持续血清肌酸磷酸激酶升高的儿童患者的病因诊断，希望对今后建立一个合理的诊断流程提供参考。
结果
25例患儿，男18例，女7例。年龄从2岁9月-15岁，平均年龄7.8岁。病程3个月-7年。CK值在285U/L-15720U/L(18-198U/L)。25例患儿均进行了开放性肌肉活检病理检查，6例进行了皮肤成纤维细胞内溶酶体酸性葡萄糖苷酶活性测定，12例进行了基因分析。病因诊断：16例患儿获得诊断，确诊率64％，诊断分别为：7例dystrophin相关肌营养不良症，1例携带者；2例Pompe病，1例糖原累积
立即下载
67
急性起病自身免疫1型糖尿病患者锌转运体8抗体与HLADQ基因相关性.pdf
急性起病自身免疫1型糖尿病患者锌转运体8抗体与HLADQ基因相关性急性起病自身免疫1型糖尿病患者锌转运体8抗体与HLADQ基因相关性急性起病自身免疫1型糖尿病患者锌转运体8抗体与HLADQ基因相关性
立即下载
10
通常起病于童年与少年期的行为与情绪障碍治疗指导原则(2020年版).pdf
通常起病于童年与少年期的行为与情绪障碍治疗指导原则（2020年版）通常起病于童年与少年期的行为与情绪障碍治疗指导原则（2020年版）通常起病于童年与少年期的行为与情绪障碍治疗指导原则（2020年版）
立即下载
57
伴发骨骼肌损害的一例幼年起病女性Fabry病患者及其家系研究.pdf
伴发骨骼肌损害的一例幼年起病女性Fabry病患者及其家系研究伴发骨骼肌损害的一例幼年起病女性Fabry病患者及其家系研究伴发骨骼肌损害的一例幼年起病女性Fabry病患者及其家系研究
立即下载
55
急性基底动脉闭塞性脑卒中起病及预后影响因素分析.pdf
急性基底动脉闭塞性脑卒中起病及预后影响因素分析急性基底动脉闭塞性脑卒中起病及预后影响因素分析急性基底动脉闭塞性脑卒中起病及预后影响因素分析
立即下载
6
一种方便从床上托起病人以进行清洁护理的装置.pdf
一种方便从床上托起病人以进行清洁护理的装置一种方便从床上托起病人以进行清洁护理的装置一种方便从床上托起病人以进行清洁护理的装置
立即下载
98
新一代测序在中国青少年起病的成人型糖尿病致病基因检测中的应用.pdf
新一代测序在中国青少年起病的成人型糖尿病致病基因检测中的应用
立即下载

向豆丁求助：有没有起病的?

相关搜索
如要投诉违规内容，请联系我们按需举报；如要提出意见建议，请到社区论坛发帖反馈。